Chorea Huntington ist eine erbliche Erkrankung des Gehirns, die schwere neurologische und psychiatrische Symptome verursacht. Obwohl keine Heilung möglich ist, kann durch frühzeitige Diagnose und umfassende Behandlung die Lebensqualität verbessert und Symptome gelindert werden. Eine genetische Beratung und psychosoziale Unterstützung sind für Betroffene und Angehörige besonders wichtig.
Was ist Chorea Huntington?
Chorea Huntington ist eine genetische, chronisch fortschreitende Erkrankung des Gehirns. Die Erkrankung ist Folge einer Mutation im Huntingtin-Gen. Das defekte Gen führt zur Bildung fehlerhafter Eiweißmoleküle, die sich in den Nervenzellen ablagern und diese schädigen. Dadurch kommt es zu unwillkürlichen Bewegungen, psychischen Veränderungen und zunehmenden kognitiven Einschränkungen.
Die genetischen Grundlagen
Der Vererbungsmechanismus folgt einem autosomal-dominanten Muster, bei dem ein erkranktes Elternteil das Gen mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit weitergibt. Das Geschlecht des Elternteils oder des Kindes spielt bei der Vererbung keine Rolle.
Krankheitsverlauf und Symptome
Frühe Phase
Erste Anzeichen der Erkrankung entwickeln sich meist schleichend und werden von den Betroffenen häufig nicht als Krankheitssymptome erkannt. Zu typischen frühen Warnsignalen gehören:
- subtile Persönlichkeitsveränderungen
- zunehmende Stimmungsschwankungen
- erste Konzentrationsprobleme
- leichte Koordinationsstörungen
Oft nehmen Angehörige diese Symptome wahr, sind sich ihrer Bedeutung aber nicht bewusst.
Fortgeschrittene Phase
Mit dem Fortschreiten der Erkrankung treten die sogenannte Chorea, die namensgebende Bewegungsstörung, in Erscheinung. Die Betroffenen entwickeln Schwierigkeiten beim Gehen und Sprechen. Mitunter beeinträchtigen unwillkürliche, tänzelnde Bewegungen den Alltag. Auch das Denkvermögen und die Gefühlswelt verändern sich. Es kommt zu zunehmendem geistigen Verfall, Schluckstörungen und Verlust der muskulären Kontrolle inklusive der Mimik. Die Erkrankten sterben meist ca. 15 Jahre nach Beginn der Symptome.
Diagnostische Verfahren
Die Diagnosestellung beginnt mit einer ausführlichen neurologischen Untersuchung und einer genauen Familienanamnese. Moderne bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomografie (MRT) des Gehirns zeigen charakteristische Veränderungen im Gehirn, besonders im Bereich der Basalganglien. Hier findet man nuklearmedizinisch mitels 18FDG-PET eine Störung des Glukosestoffwechsels. Eine endgültige Bestätigung erfolgt durch einen genetischen Test, der das mutierte Huntingtin-Gen nachweist.
Therapieoptionen und Behandlung
Ein umfassendes Therapiekonzept basiert auf mehreren einander ergänzenden Säulen:
- medikamentöse Therapie zur Linderung der Bewegungsstörungen
- Regelmäßige physiotherapeutische Behandlung
- Psychologische Begleitung für Patient und Angehörige
- Ergotherapie zur Erhaltung der Alltagsfähigkeiten
Die Kombination dieser Ansätze wird individuell auf den Patienten und das Krankheitsstadium abgestimmt. Begleitende Therapien wie Logopädie können zusätzlich helfen, Funktionen wie Sprechen und Schlucken länger zu erhalten.
Unterstützung und Beratung
Chorea Huntington ist eine schwere, ja tödliche erbliche Erkrankumg. Die Diagnose betrifft daher die gesamte Familie. Eine umfassende genetische Beratung ist für Familienangehörige wichtig, um ihr eigenes Risiko und das ihrer Angehörigen abschätzen zu können. Auch eine sozialrechtliche Beratung und der Austausch in Selbsthilfegruppen können helfen, mit der Erkrankung besser umzugehen.
Wann zum Neurologen?
Ein Besuch beim Neurologen ist bei jeglichen Bewegungsstörungen oder unerklärten Persönlichkeitsveränderungen anzuraten, ganz besonders bei bekannter Huntington-Erkrankung in der Familie. Bei Kinderwunsch ist eine genetische Beratung sinnvoll.