Die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung ist eine seltene, aber schwerwiegende neurodegenerative Erkrankung. Sie wird durch Prionen verursacht und führt zu einem raschen Verlust kognitiver und motorischer Fähigkeiten. Obwohl derzeit keine Heilung möglich ist, ist die frühe Diagnose wichtig für die bestmögliche Unterstützung der Betroffenen und ihrer Angehörigen.
Was ist die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung?
Die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (CJE) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die durch fehlgefaltete Eiweißmoleküle, sogenannte Prionen, verursacht wird. Sie gehört zu den seltenen Demenzformen und schreitet deutlich schneller voran als andere neurodegenerative Erkrankungen.
Der besondere Krankheitsmechanismus
Anders als bei den meisten bekannten Infektionskrankheiten wird CJE nicht durch Bakterien, andere Mikroorganismen oder Viren, sondern durch Prionen verursacht. Prionen sind abnormal gefaltete Proteine (Eiweißmoleküle), die benachbarte gesunde Proteine im Gehirn ebenfalls zur Fehlfaltung “verleiten”. Dieser Prozess führt zur Ansammlung von immer mehr schädigenden Proteinablagerungen in den Nervenzellen – Klumpen, welche die Funktion der Nervenzellen zunehmend stören. Die Zellen sterben schließlich ab. Zugleich nimmt das Gehirn mit Fortschreiten der Erkrankung eine schwammartige, durchlöcherte Struktur an.
Verschiedene Erscheinungsformen
Die häufigste Form ist die sporadische CJE, die etwa 85% aller Fälle ausmacht. Sie tritt überwiegend bei älteren Menschen über 70 Jahre auf. Deutlich seltener sind die genetisch bedingte familiäre Form (etwa 15%) sowie die iatrogene Form und die variante CJK, die beide weniger als 1% der Fälle ausmachen.
Krankheitsverlauf und Symptome
Die ersten Anzeichen der Erkrankung sind oft unspezifisch:
- zunehmende Müdigkeit und Konzentrationsstörungen
- Persönlichkeitsveränderungen und depressive Verstimmungen
- fortschreitende Gedächtnisprobleme und Koordinationsschwierigkeiten
Im weiteren Verlauf entwickeln sich charakteristische neurologische Symptome wie eine zunehmende kognitive Einschränkung, unwillkürliche Muskelzuckungen und eine Gangstörung. In der Regel führt die Erkrankung innerhalb weniger Monate zum Tod.
Diagnostische Möglichkeiten
Die Diagnose der CJK erfolgt durch eine Kombination verschiedener Untersuchungen. Im EEG zeigen sich häufig charakteristische Veränderungen, die sogenannten periodischen triphasischen Wellen. Die Untersuchung des Liquors (Nervenwassers) kann zusätzliche Hinweise liefern, insbesondere durch den Nachweis charakteristischer Eiweiße wie dem 14-3-3 Protein. Bei Verdacht auf die erbliche Form ist eine genetische Testung angeraten.
Herausforderungen in der Behandlung
Die Behandlung konzentriert sich auf die bestmögliche Unterstützung der Betroffenen und ihrer Angehörigen. Medikamente können helfen, besonders wichtig ist dabei eine umfassende palliative Versorgung und gute Pflege. Leider ist die Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung derzeit nicht heilbar.
Prävention und Vorsorge
Eine Vorbeugung der sporadischen CJE ist nicht möglich. Um die Weitergabe der sehr seltenen übertragbaren Formen zu verhindern, werden in der Medizin strenge Hygienemaßnahmen und in der Lebensmittelindustrie strenge Kontrollen durchgeführt.
Wann soll ich zum Neurologen gehen?
Bei rasch fortschreitenden kognitiven Störungen, besonders in Kombination mit neurologischen Symptomen wie Koordinationsstörungen oder unwillkürlichen Bewegungen, sollte umgehend ein Neurologe aufgesucht werden.